EXISTEN INDIVIDUOS QUE SE "SALVAN" DE SUFRIR MORTALES ENFERMEDADES DEBIDO A MUTACIONES GENÉTICAS DE LAS QUE NI SIQUIERA SON CONSCIENTES
Los superhéroes que acaparan la oferta cinematográfica en estos días, desde un punto de vista genético, podrían ser un concepto interesante para explorar las mutaciones humanas reales y posiblemente también para explorar posibles curas a enfermedades que deberían ser mortales y que, de alguna manera, no lo son.
Stephen Friend de la Icahn School of Medicine se dedicó durante años a trabajar como cualquier otro genetista: observaba el código genético de personas afectadas por enfermedades como fibrosis quística, esquizofrenia o Alzheimer y trataba de entender qué era exactamente lo que disparaba la enfermedad. Pero de pronto tuvo un momento "Eureka": "Si quieres encontrar la forma de prevenir una enfermedad, no deberías buscar personas que tienen la enfermedad, deberías buscar personas que deberían tener la enfermedad pero no la tienen".
A este tipo de personas, Friend y sus colegas del proyecto Resilience los llaman "superhéroes genéticos", debido a que existen mutaciones en sus códigos genéticos que les permiten ser portadores de enfermedades potencialmente mortales sin padecerlas, lo cual podría ser la piedra Rosetta de tratamientos para enfermedades que hasta hoy no tienen cura.
El proyecto Resilience analizó el genoma de aproximadamente 590 mil personas que formaron parte de distintos estudios anteriormente. Se enfocaron en 874 genes ligados a enfermedades severas que se presentan en la infancia y que son descritas como "completamente penetrantes", es decir que, si tienes ese gen, vas a sufrir esa enfermedad. Identificaron a 16 mil posibles candidatos, aunque siguieron descartando a muchos de ellos cuando no estaban seguros de que las secuencias genómicas fueran correctas, además de ciertos casos de falsos positivos, lo que dejó una lista de 303 individuos.
Lo que se buscaba en estas personas era resiliencia absoluta, por lo que al observar de cerca estos casos se dieron cuenta de que a veces tenían entre manos la historia genética de personas que no habían desarrollado enfermedades incurables, pero que no estaban del todo exentas de sufrirlas en períodos futuros de sus vidas, así como aquellas que claramente las padecían pero no habían sido diagnosticadas.
Al terminar este extenuante proceso de filtración, quedaron 13 candidatos genómicos. Tres de ellos debieron haber padecido fibrosis quística y otros tres atelosteogénesis, un padecimiento óseo que mata a la gente incluso antes de nacer. El problema es que los investigadores no tienen idea de quiénes sean estas personas, pues la base de datos de la que tomaron los genomas contenía cláusulas donde los involucrados no aportaban información de contacto futuro.
A pesar de esto, Friend y su equipo van a realizar un proyecto mucho más ambicioso para solicitar potencialmente millones de secuencias genéticas, así como datos de contacto de nuevos "mutantes" que deseen saber qué ocurre dentro de su ADN. La idea es que con esta información los científicos puedan extraer muestras de células madre y desarrollar "organoides" a partir de éstas, para examinar su resiliencia a enfermedades en un contexto de laboratorio. Sin embargo, se necesitarían cientos de millones de secuencias genómicas, además del heroísmo de los voluntarios para mantenerse en contacto con investigadores probablemente durante el resto de sus vidas.
¿Tú estarías dispuesto a enterarte de que portas una enfermedad potencialmente incurable aunque no se haya manifestado, en nombre de la ciencia? Déjanos conocer tu opinión en los comentarios.
(Vía The Atlantic)
Stephen Friend de la Icahn School of Medicine se dedicó durante años a trabajar como cualquier otro genetista: observaba el código genético de personas afectadas por enfermedades como fibrosis quística, esquizofrenia o Alzheimer y trataba de entender qué era exactamente lo que disparaba la enfermedad. Pero de pronto tuvo un momento "Eureka": "Si quieres encontrar la forma de prevenir una enfermedad, no deberías buscar personas que tienen la enfermedad, deberías buscar personas que deberían tener la enfermedad pero no la tienen".
A este tipo de personas, Friend y sus colegas del proyecto Resilience los llaman "superhéroes genéticos", debido a que existen mutaciones en sus códigos genéticos que les permiten ser portadores de enfermedades potencialmente mortales sin padecerlas, lo cual podría ser la piedra Rosetta de tratamientos para enfermedades que hasta hoy no tienen cura.
El proyecto Resilience analizó el genoma de aproximadamente 590 mil personas que formaron parte de distintos estudios anteriormente. Se enfocaron en 874 genes ligados a enfermedades severas que se presentan en la infancia y que son descritas como "completamente penetrantes", es decir que, si tienes ese gen, vas a sufrir esa enfermedad. Identificaron a 16 mil posibles candidatos, aunque siguieron descartando a muchos de ellos cuando no estaban seguros de que las secuencias genómicas fueran correctas, además de ciertos casos de falsos positivos, lo que dejó una lista de 303 individuos.
Lo que se buscaba en estas personas era resiliencia absoluta, por lo que al observar de cerca estos casos se dieron cuenta de que a veces tenían entre manos la historia genética de personas que no habían desarrollado enfermedades incurables, pero que no estaban del todo exentas de sufrirlas en períodos futuros de sus vidas, así como aquellas que claramente las padecían pero no habían sido diagnosticadas.
Al terminar este extenuante proceso de filtración, quedaron 13 candidatos genómicos. Tres de ellos debieron haber padecido fibrosis quística y otros tres atelosteogénesis, un padecimiento óseo que mata a la gente incluso antes de nacer. El problema es que los investigadores no tienen idea de quiénes sean estas personas, pues la base de datos de la que tomaron los genomas contenía cláusulas donde los involucrados no aportaban información de contacto futuro.
A pesar de esto, Friend y su equipo van a realizar un proyecto mucho más ambicioso para solicitar potencialmente millones de secuencias genéticas, así como datos de contacto de nuevos "mutantes" que deseen saber qué ocurre dentro de su ADN. La idea es que con esta información los científicos puedan extraer muestras de células madre y desarrollar "organoides" a partir de éstas, para examinar su resiliencia a enfermedades en un contexto de laboratorio. Sin embargo, se necesitarían cientos de millones de secuencias genómicas, además del heroísmo de los voluntarios para mantenerse en contacto con investigadores probablemente durante el resto de sus vidas.
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(Vía The Atlantic)
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